PIK3CA koduje podjednostkę p110α kinazy PI3K, uczestniczącej w szlaku PI3K–AKT–mTOR. Aktywujące mutacje PIK3CA mogą prowadzić do nadmiernej aktywacji tej drogi sygnałowej i mają istotne znaczenie terapeutyczne w określonej grupie chorych na raka piersi. [1]
Dane kliniczne: SOLAR-1
W kohorcie z mutacją PIK3CA w badaniu SOLAR-1 mediana przeżycia wolnego od progresji wyniosła 11,0 miesiąca dla alpelisybu z fulwestrantem i 5,7 miesiąca dla placebo z fulwestrantem; współczynnik ryzyka progresji lub zgonu wyniósł 0,65. [1]
W późniejszej analizie całkowitego przeżycia mediana OS wyniosła 39,3 miesiąca vs 31,4 miesiąca, jednak analiza nie przekroczyła wcześniej zdefiniowanej granicy istotności statystycznej. Dlatego tej różnicy liczbowej nie należy przedstawiać jako wykazanego statystycznie wydłużenia OS. [2]
Co wydarzyło się w lipcu 2026 roku
23 lipca 2026 r. CHMP przyjął pozytywną opinię dotyczącą zmiany warunków pozwolenia dla Piqray w HR-dodatnim, HER2-ujemnym miejscowo zaawansowanym lub przerzutowym raku piersi z mutacją PIK3CA. Na tym etapie była to pozytywna opinia CHMP, a nie jeszcze finalna decyzja Komisji Europejskiej dotycząca tej zmiany. [3,4]
Co to oznacza dla laboratorium
PIK3CA jest przykładem biomarkera, dla którego odpowiedź laboratoryjna może bezpośrednio wpływać na kwalifikację do terapii. Kluczowe znaczenie ma nie tylko samo oznaczenie genu, ale również zakres wykrywanych wariantów, materiał, czułość analityczna i sposób raportowania wyniku.
Bibliografia
- André F, Ciruelos E, Rubovszky G, et al. Alpelisib for PIK3CA-Mutated, Hormone Receptor–Positive Advanced Breast Cancer. N Engl J Med. 2019;380:1929–1940. doi:10.1056/NEJMoa1813904. Źródło
- André F, Ciruelos EM, Juric D, et al. Alpelisib plus fulvestrant for PIK3CA-mutated, hormone receptor-positive, HER2-negative advanced breast cancer: final overall survival results from SOLAR-1. Ann Oncol. 2021;32(2):208–217. doi:10.1016/j.annonc.2020.11.011. PubMed
- European Medicines Agency. Piqray — opinion on variation to marketing authorisation. Positive CHMP opinion, 23 July 2026. EMA
- European Medicines Agency. Committee for Medicinal Products for Human Use (CHMP), 20–23 July 2026. EMA